Врождённый гипотиреоз у детей



Врождённый гипотиреоз у детей

Врожденный гипотиреоз – это эндокринное заболевание, которое возникает, когда щитовидная железа ребенка вырабатывает недостаточное количество гормонов или вообще не вырабатывает их. Все новорожденные проходят обследование на врожденный гипотиреоз перед выпиской из больницы, поскольку своевременная диагностика и лечение могут помочь достичь лучших результатов.

Признаки и симптомы врожденного гипотиреоза



Признаки и симптомы могут варьироваться в зависимости от тяжести заболевания. У одних новорожденных поначалу может не проявляться никаких признаков, а у других они могут появиться в первые дни после рождения в зависимости от степени проблем со щитовидной железой.
Общие признаки и симптомы заболевания могут включать следующее:
отечность лица;
вздутие живота;
толстый или аномально большой язык (макроглоссия);
запор;
трудности с питанием;
большой родничок;
слабый мышечный тонус (гипотония);
проблемы со сном, а именно трудности с засыпанием;
пупочная грыжа.

Признаки и симптомы врожденного гипотиреоза


У детей с легким гипотиреозом в большинстве случаев симптомы не проявляются. Однако тяжелый врожденный гипотиреоз может вызвать следующие состояния:
пожелтение кожи и глаз (желтуха);
вялость и сонливость;
слабый или хриплый крик;
аномально низкую линию роста волос;
ломкие волосы;
небольшой рост;
плоский нос;
опухшие или неправильной формы веки;
помутнение хрусталика глаза (катаракта);
пониженную температуру тела;
изменение частоты сердечных сокращений;
низкое кровяное давление.

Что вызывает врожденный гипотиреоз?



Почти 85-90% случаев врожденного гипотиреоза возникают из-за отсутствия щитовидной железы, гипоплазии (маленького размера) или аномального расположения. Все эти причины в совокупности называются дисгенезией щитовидной железы.


В менее распространенных случаях железа может быть нормальной или аномально большой (зоб), но при этом не вырабатывать достаточного количества гормонов. Такие случаи возникают из-за проблем на этапах синтеза гормонов, а причинами считается дисгормоногенез щитовидной железы.


В редких случаях расстройство может возникнуть не из-за проблемы со щитовидной железой, а скорее из-за недостаточной стимуляции со стороны гипофиза. Гипофиз не вырабатывает достаточного количества тиреотропного гормона (ТТГ), что приводит к снижению секреции гормонов щитовидной железой. Поскольку причина связана с центральной нервной системой, она называется центральным гипотиреозом.
Следующие состояния или факторы могут привести к дисгенезу щитовидной железы, дисгормоногенезу щитовидной железы или центральному гипотиреозу:
1. Дефицит йода у матери во время беременности.
2. Прием некоторых лекарств во время беременности.
3. Наличие у матери антител, влияющих на функцию щитовидной железы плода.
4. Генетические мутации.
Дефицит йода у матери чаще всего может вызывать дисгенезию щитовидной железы. В то время как генетические мутации составляют 2-5% случаев, и в основном ответственны за дисгормоногенез и центральный гипотиреоз.

Что вызывает врожденный гипотиреоз?

Факторы риска возникновения врожденного гипотиреоза



Дети со следующими состояниями имеют более высокий риск развития врожденного гипотиреоза:
1. Генетические синдромы, такие как синдром Дауна, синдром Тернера и синдром Уильямса.
2. Аутоиммунные заболевания, такие как диабет 1 типа и целиакия.
3. В очень редких случаях тяжелые травмы щитовидной железы у ребенка, полученные при родах, могут увеличить риск развития гипотиреоза.
Генетические синдромы обычно могут приводить к дисгормоногенезу щитовидной железы и центральному гипотиреозу. Большинство случаев заболевания не связаны с семейным анамнезом, и лишь несколько случаев возникают из-за унаследованных генетических мутаций.

Как диагностируется врожденный гипотиреоз?



Всем новорожденным проводят исследование функций щитовидной железы с помощью анализа крови, который делается перед выпиской из больницы. У некоторых детей симптомы этого расстройства могут развиться позже. Для определения наличия врожденного гипотиреоз проводят следующие тесты:
1. Физикальный осмотр: врач проверит наличие физических признаков, таких как плохой мышечный тонус и большой родничок, которые могут указывать на основную проблему. Дети с другими генетическими нарушениями, такими как синдром Дауна, уже могут быть обследованы на наличие других заболеваний, включая врожденный гипотиреоз.
2. Тест на функцию щитовидной железы: берется небольшое количество крови из пятки ребенка.
3. Ультразвуковое сканирование щитовидной железы: сканирование рекомендуется, если анализ крови указывает на возможный гипотиреоз. Ультразвуковой зонд используется для сканирования щитовидной железы в области шеи. Тест может оценить любые отклонения в форме или расположении железы.
У большинства детей с этим заболеванием диагноз обычно ставится в течение первых двух недель жизни.

Как диагностируется врожденный гипотиреоз?

Как лечится врожденный гипотиреоз?



Младенцев с диагнозом врожденный гипотиреоз направляют к детскому эндокринологу. Лечение немедленно начинается с перорального приема левотироксина, который является синтетической формой гормона тироксина, поэтому препарат редко вызывает побочные эффекты при введении в правильной дозе.
Младенцам необходимо будет периодически сдавать анализы крови для оценки уровня Т4 и проверки хода лечения.
Продолжительность лечения может варьироваться в зависимости от основной причины гипотиреоза. Дети с отсутствующей щитовидной железой или генетическим синдромом могут нуждаться в синтетическом тироксине до конца своей жизни. Некоторые дети с врожденным гипотиреозом, вызванным приемом матерью лекарств во время беременности, могут прекратить прием левотироксина, как только их щитовидная железа начнет вырабатывать достаточное количество гормона Т4.

Примечание



Долгосрочные перспективы врожденного гипотиреоза благоприятны для большинства детей, получающих раннее лечение. Дети с дисгенезией щитовидной железы обычно не сталкиваются с проблемами в детстве благодаря лечению левотироксином. Гипотиреоз, вызванный генетическими мутациями или синдромами, может вызвать другие проблемы. В таких случаях ребенку могут потребоваться дополнительные лекарства и поддерживающая терапия, чтобы свести к минимуму любые повседневные проблемы.

Краткое резюме

Признаки и симптомы врожденного гипотиреозаПризнаки и симптомы могут варьироваться в зависимости от тяжести заболевания.
Что вызывает врожденный гипотиреоз?Почти 85-90% случаев врожденного гипотиреоза возникают из-за отсутствия щитовидной железы, гипоплазии (маленького размера) или аномального расположения.
Факторы риска возникновения врожденного гипотиреозаДети со следующими состояниями имеют более высокий риск развития врожденного гипотиреоза:1.
Как диагностируется врожденный гипотиреоз?Всем новорожденным проводят исследование функций щитовидной железы с помощью анализа крови, который делается перед выпиской из больницы.
Как лечится врожденный гипотиреоз?Младенцев с диагнозом врожденный гипотиреоз направляют к детскому эндокринологу.
ПримечаниеДолгосрочные перспективы врожденного гипотиреоза благоприятны для большинства детей, получающих раннее лечение.
Наши эксперты
Коряков Анатолий Иванович
Терапевт, кардиолог, д.м.н.
Коряков Анатолий Иванович
Хасанова Галина Николаевна
ВРАЧ УЗИ-ДИАГНОСТИКИ, к.м.н.
Хасанова Галина Николаевна
Давтян Гарник Генрикович
Вертебролог, ортопед, травматолог, к.м.н.
Давтян Гарник Генрикович
Леспух Николай Иванович
Невролог, к.м.н.
Леспух Николай Иванович
Дейкина Галина Ивановна
Мануальный терапевт, остеопат
Дейкина Галина Ивановна
Подписаться
Уведомить о
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии