Синдром Элерса-Данлоса



Синдром Элерса-Данлоса - это наследственное заболевание, включающее генетические аномалии, ответственные за синтез коллагена. Его отсутствие вызывает характерные для этого заболевания симптомы - чрезмерную дряблость кожи и суставов, а также ломкость сосудов. Можно ли вылечить синдром Элерса-Данлоса? Какова продолжительность жизни при этом заболевании?

Синдром Элерса-Данлоса - что это такое?

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) является сложным наследственным заболеванием, основными клиническими особенностями являются чрезмерными дряблость кожи и суставов, а также их высокая чувствительность к механическим повреждениям.

Синдром Элерса-Данлоса возникает из-за врожденного дефекта структуры соединительной ткани. Ее физиологическая роль заключается в создании внеклеточной «скелетной» структуры, которая скрепляет кости, кожу, стенки кровеносных сосудов и паренхиму внутренних органов.

Основным компонентом большинства соединительных тканей является коллаген, который составляет до 25% от всех белковых соединений млекопитающих. Недостаток коллагена с соответствующими физико-химическими свойствами вызывает симптомы, характерные для этого заболевания у людей, страдающих синдромом Элерса-Данлоса. К ним относятся чрезмерная дряблость суставов, повышенная растяжимость кожи и хрупкость стенок кровеносных сосудов.

Причины

Синдром Элерса-Данлоса возникает в результате аномального биосинтеза коллагена. Коллаген - это белок, который содержится почти во всех тканях животных, включая соединительную ткань в коже, костях, суставных хрящах, сухожилиях, связках, паренхиматозных органах, легких и сердечно-сосудистой системе. На данный момент из тканей человека выделено более 25 типов коллагена, и производство каждого из них контролируется активностью соответствующих генов. Синдром команды Элерса-Данлоса - это заболевание, вызванное мутациями или внезапными изменениями в существующих генетических клетках, производящих коллаген.

Передается ли по наследству?

Характер наследования и развития синдрома Элерса-Данлоса зависит от его типа. Большинство форм синдрома Элерса-Данлоса наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии аномального гена от пораженного родителя достаточно для развития симптомов.

Некоторые типы синдрома Элерса-Данлоса могут передаваться по аутосомно-рецессивному типу - в этой ситуации и мать, и отец больного ребенка являются здоровыми носителями патогенной мутации. В очень редких случаях мутация гена коллагена происходит независимо от набора генов, переданных родителями.

Симптомы

Из-за разнообразной молекулярной основы заболевания и неоднородности его клинических симптомов различают до 14 типов синдрома EDS.

Наиболее распространенные и наиболее известные типы синдрома Элерса-Данлоса:

- классический тип.

- гипермобильный тип.

- сосудистый тип.

- сердечно-сосудистый тип.

Точные критерии оценки, а также первичные и вторичные симптомы (или основные и второстепенные критерии) были определены отдельно для каждого типа EDS. Однако бывает, что симптомы, возникающие у одного пациента, соответствуют критериям нескольких различных типов синдрома Элерса-Данлоса.

Синдром Элерса-Данлоса у ребенка чаще всего проявляется в гипермобильности тазобедренных, плечевых, коленных и локтевых суставов, частых вывихах, растрескиванию кожи, легких кровоподтеках и общем снижении мышечного тонуса.

Классический тип синдрома Элерса-Данлоса характеризуется чрезвычайно эластичной и нежной кожей, которая сильно подвержена даже легким повреждениям.

Основные и дополнительные симптомы этого типа EDS включают - помимо хрупкой кожи с тенденцией к развитию атрофических, «затонувших» рубцов - чрезмерную подвижность суставов и все осложнения, вызванные аномальной структурой кожи, костей, связок и сухожилий. Внешний вид лица при синдроме Элерса-Данлоса, вызванном дефектом коллагена, отличается очень тонкими, длинными чертами, впалыми щеками, небольшим количеством подкожного жира и выдающимися, выпуклыми глазами.

Гипермобильный тип EDS подразумевает сильную подвижность суставов, которая влияет как на крупные, так и на мелкие суставы по всему телу. Синдром гипермобильности Элерса-Данлоса сопровождается частыми вывихами и растяжениями, характерен также чрезмерный объем движений в суставе (например, слишком глубокое тыльное сгибание кисти). Бархатистая, нежная кожа и хроническая боль в мышцах или суставах также входят в число диагностических критериев этого типа синдрома Элерса-Данло.

Сердечно-сосудистый тип, напротив, характеризуется тяжелыми прогрессирующими пороками сердца. Наиболее частыми сопутствующими заболеваниями этой формы синдрома Элерса-Данлоса являются регургитация митрального и аортального клапана, которая иногда может приводить к опасной для жизни сердечной недостаточности.

Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса представляет наибольший риск для пациентов, но встречается гораздо реже, чем другие формы этого заболевания.

Он характеризуется чрезвычайно гибкой, тонкой, даже прозрачной кожей и хрупкими кровеносными сосудами, которые часто подвергаются спонтанному повреждению или расширению. Наибольший риск для пациентов представляет самопроизвольный разрыв крупных артерий, в том числе аорты, и нарушение целостности стенок некоторых внутренних органов, например, кишечника.

Синдром Элерса-Данлоса и беременность

Беременность женщин с синдромом Элерса-Данлоса - это беременность с высоким риском не только из-за возможности передачи аномального гена потомству, но и из-за возможных акушерских осложнений.

Возможные последствия такой беременности:

- разрыв матки (характерен для сосудистого типа синдрома Элерса-Данлоса).

- повышенные проблемы с суставами во время беременности,

преждевременный разрыв плодных оболочек, преждевременные роды,

вывих бедер или плеч ребенка во время родов.

- повышенный риск опасного для жизни массивного кровотечения.

Синдром Элерса-Данлоса - диагностика:

Чтобы заметить симптомы, характерные для синдрома Элерса-Данлоса, всегда требуется медицинская консультация. Чрезмерная подвижность суставов или растяжимость кожи не представляют прямой угрозы для жизни, но всегда связаны с риском развития других осложнений.

Немедленная диагностика и медицинская помощь абсолютно необходимы в следующих случаях:

- сильные, повторяющиеся кровотечения.

- значительные гемодинамические клапанные пороки сердца (в основном их регургитация).

- аневризмы крупных артерий (например, аорты, церебральных и подвздошных артерий).

- сердечная недостаточность в раннем возрасте.

Оценка симптомов пациента по шкале Бейтона является основой для объективной диагностики синдрома Элерса-Данлоса. Эта шкала фокусируется на гипермобильности суставов, учитывая такие факторы:

- возможность пассивного разгибания большого пальца к предплечью,

тыльное сгибание кисти параллельно предплечью.

- выполнение гиперэкстензий в локтевых и коленных суставах более 10°.

- возможность положить руку на пол, наклоняясь вперед с вытянутыми коленями.

Основные кожные и суставные симптомы, а также высокая интенсивность дополнительных симптомов (сердца и других внутренних органов) могут указывать на необходимость дополнительных диагностических тестов на наличие сопутствующих заболеваний.

Наиболее частыми сопутствующими заболеваниями при синдроме Элерса-Данлоса являются:

- нестабильность и искривление позвоночника.

- мышечные заболевания.

- заболевания кишечника (синдром раздраженного кишечника, пищевая непереносимость, грыжи).

- сердечно-сосудистые заболевания.

- неврологические и психические расстройства.

Генетические тесты при синдроме Элерса-Данлоса позволяют подтвердить первоначальный диагноз на основе оценки представленных симптомов. Тест заключается в анализе соответствующих последовательностей генов, специфичных для всех типов заболеваний. Генетический тест проводится на основе образца слюны или венозной крови.

Лечение и прогноз

Лечение существует только симптоматическое, в основном противовоспалительное и обезболивающее. При деформации периферических суставов проводятся ортопедические процедуры и внутрисуставные инъекции гиалуроновой кислоты, а при тяжелых осложнениях (разрыв артерии, разрыв стенки кишечника) проводится срочное хирургическое лечение по жизненно важным показаниям.

Важным терапевтическим элементом, позволяющим максимально долго поддерживать физическую форму человека, страдающего синдромом Элерса-Данлоса, является реабилитация, заключающаяся в укреплении силы мышц, стабилизирующих суставы конечностей и позвоночник. Диета должна содержать оптимальное количество витамина С, влияющего на синтез коллагена, а также витамина D и кальция, регулирующих обмен веществ в костях.

Полностью вылечить синдром Элерса-Данлоса невозможно. Течение болезни бывает сложно предсказать, поэтому необходимо постоянно наблюдать за пациентами, зачастую нужны врачи различных специальностей. Осложнения органов, такие как спонтанный разрыв аневризмы или других внутренних органов, связаны с самым высоким риском преждевременной смерти.

Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с синдромом Элерса-Данлоса зависит от типа синдрома, но внезапная смерть в возрасте до 50 лет (чаще всего из-за кровотечения) встречается часто.