Синдром Марфана, причины, симптомы, диагностика



Синдром Марфана (СМ)- это генетическое заболевание, которое поражает соединительную ткань организма - ткань, из которой состоят наши сухожилия, связки, суставы и мышцы, включая сердце, кровеносные сосуды и глаза.

Люди с этим заболеванием, как правило, очень высокие и стройные с длинными руками и пальцами. Этот недуг довольно редок - примерно у 1 из 5000 человек. Вы можете родиться с синдромом Марфана, но даже не знать об этом. Нет лекарства от этого синдрома.

Причины

СМ вызван доминантным геном. Это означает, что человеку нужно иметь только одну копию дефектного гена, чтобы заболеть.

Мутированный ген влияет на способность продуцировать фибриллин, строительный блок соединительной ткани. Этот прочный, эластичный материал соединяет части тела и обеспечивает структурную поддержку для многих тканей организма. При синдроме Марфана ослабленная соединительная ткань наносит ущерб хрящам, сухожилиям, связкам, костям, сердечным клапанам и крупным кровеносным сосудам.

Симптомы и осложнения

СМ вызывает различные осложнения, связанные с соединительной тканью. Однако не у всех людей есть все осложнения. У одного человека могут не быть выявлены проблемы, а у другого могут быть все осложнения, перечисленные ниже. Когда возникают осложнения, тяжесть симптомов может широко варьироваться.

Скелетные аномалии обычно возникают при синдроме Марфана. Люди обычно очень высокие и стройные, с непропорционально длинными руками, ногами и пальцами по отношению к остальной части тела. В некоторых случаях стенка грудной клетки может «прогибаться» или выступать впереди. У некоторых людей также есть сколиоз.

Проблемы со зрением являются частыми. Многие дети рано становятся близорукими. Хрусталик глаза подвержен деформации. Результатами обычно являются проблемы со зрением, и может потребоваться операция. Люди с синдромом Марфана также подвергаются большему риску отслоения сетчатки, требующей неотложной хирургии, или возникновения катаракты и глаукомы.

Самые серьезные проблемы связаны с сердцем и кровеносными сосудами. Митральные и аортальные клапаны предотвращают «обратный поток» крови, покидающей сердце. У людей с синдромом Марфана эти клапаны «протекают», позволяя крови течь обратно в сердце, вызывая:

• сбивчивое дыхание;

• нерегулярный сердечный ритм и пульс;

• усталость;

• повышенный риск сердечной недостаточности (и даже смерти) из-за дефектов аортального клапана.

Аорта - главный сосуд, несущий кровь от сердца к остальной части тела - обычно шире и более хрупкая. Постоянное расширение может привести к повреждению и разрыву аорты. Аневризма аорты может развиться на выходе из сердца. Сильная боль в груди, внезапная слабость, необъяснимая лихорадка или покалывание в руках или ногах - предупреждающие признаки разрыва аорты, который может быть смертельным.

Синдром Марфана также может поражать легкие, вызывая развитие кист или пневмоторакс (воздух между легкими и грудной стенкой), который может вызывать боль и одышку. СМ также может вызвать головные боли, боли в спине или проблемы с кишечником и мочевым пузырем. У некоторых людей с синдромом также развиваются стрии (растяжки) на плечах и ягодицах.

Постановка диагноза

Точного теста на синдром Марфана не существует. Тем не менее, существуют тесты, которые могут определить дефектный ген или дефекты белка, характерные для этого состояния.

Врач может заподозрить синдром Марфана на основании определенных симптомов и осложнений. Врач задаст вопросы, касающиеся семьи пациента и истории болезни. Тщательный медицинский осмотр будет дополнен следующими тестами:

• рентгенография грудной клетки;

• полное обследование скелета;

• детальное обследование глаз;

• КТ и МРТ.

Диагноз синдрома Марфана ставится, когда встречаются определенные критерии, называемые критериями Гента. Существуют основные критерии и второстепенные критерии, касающиеся частей тела (например, костей, суставов, глаз, сердца, легких), которые характерны для людей с СМ.

Когда человеку ставят диагноз синдром Марфана, обычно дополнительно проводят обслдеование такие специалисты, как кардиологи, ортопеды и офтальмологи.

В некоторых случаях офтальмолог является первым, кто обнаружит признаки синдрома Марфана.

Лечение и профилактика

Поскольку проявления и осложнения разнятся, люди с синдромом Марфана, должны лечиться индивидуально. Как только расстройство будет диагностировано, врач - предпочтительно с опытом лечения синдрома Марфана - будет внимательно следить за системами организма, которые уязвимы для развития проблем.

Препараты, называемые бета-блокаторами (в частности, пропранолол, атенолол), назначаются для замедления сердечного ритма и уменьшения силы сокращений, что снижает нагрузку на сердце, также снижает риск расширения и разрыва аорты.

Препараты, называемые ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (в частности, периндоприл), и блокаторами рецепторов ангиотензина (в частности, лозартан), назначаются для снижения кровяного давления без замедления частоты сердечных сокращений. Эти препараты значительно замедляют ослабление аорты и могут предотвратить определенные проявления синдрома Марфана, включая аневризму аорты.

Клапаны сердца и аорты контролируются с помощью систематических эхокардиограмм. Проблемы с клапаном и расширение в корне аорты можно лечить хирургическим путем, заменяя поврежденный участок.

Ежегодные визиты к офтальмологу позволяют быстро диагностировать связанные с СМ глазные осложнения. Очков обычно хватает, чтобы исправить проблемы с глазами, но также может потребоваться хирургическое вмешательство.

Кривизна позвоночника лечится с помощью брекетов и физиотерапии. Для более «экстремального» сколиоза рекомендуется хирургическое вмешательство, чтобы предотвратить прогрессирование и даже вернуть позвоночник в правильную форму.

Антибиотики могут быть назначены до стоматологических процедур или других ситуаций, в которых бактерии могут попасть в кровоток. Это делается для предотвращения инфекции у людей с проблемами с сердечными клапанами или у тех, у кого есть искусственные клапаны сердца.

Упражнения должны быть ограничены не напрягающими действиями, такими как ходьба, езда на велосипеде или бег трусцой, которые можно выполнять в своем собственном темпе. Высокая интенсивность в соревновательных или контактных видах спорта не рекомендуется.

Также рекомендуется избегать лекарств, таких как противоотечные средства и продукты, содержащие кофеин, чтобы предотвратить повышение артериального давления и ограничить растяжение соединительной ткани.

Важно помнить, что раннее лечение СМ предотвращает развитие осложнений. Несмотря на высокий риск, связанный с проблемами с сердцем и кровеносными сосудами, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Марфана составляет около 65 лет.