Заболевание гемохроматоз



Заболевание гемохроматоз

Гемохроматоз - это заболевание, вызванное чрезмерным накоплением железа в тканях в форме ферритина и гемосидерина (формы накопления железа в организме) с последующим токсическим повреждением.
Это либо врожденный (первичный, идиопатический гемохроматоз), либо приобретенный (вторичный гемохроматоз), например, в результате повторных переливаний крови или лечения другого заболевания.


При врожденном гемохроматозе накопление железа является результатом повышенного всасывания железа в кишечнике. Количество железа в организме постепенно увеличивается, пока не достигнет более чем десятикратных нормальных значений (норма около 5 г; в рационе мы получаем примерно 10-20 мг железа - у больного гемохроматозом рассасывается до 40 мг. в день). Такое количество железа с рождения накапливается в организме и вызывает проблемы у человека. Поэтому болезнь не проявляется до среднего возраста (30-50 лет), особенно у мужчин, так как женщины «защищены» регулярной потерей железа во время менструации и родов. Однако заболевание у них тоже возникает, но обычно с задержкой на 10-15 лет по сравнению с мужчинами.

Факторы риска гемохроматоза


Факторы риска врожденного гемохроматоза включают возникновение заболевания в семье, а также мужской пол и достижение определенного возраста, который варьируется от человека к человеку (диапазон указан от 30 до 50 лет).
Для приобретенного гемохроматоза риск уже упомянутого длительного переливания - это риск, например, при анемии по разным причинам (анемия), так как препараты для переливания, конечно же, являются источником железа.

Профилактика гемохроматоза



Профилактика имеет смысл для людей, особенно для мальчиков, родители которых страдают или страдали этим заболеванием. Необходимо контролировать концентрацию железа в крови, насыщение транспортных форм белков железом (количество железа, связанного с белком, называемым трансферрином), и концентрацию запасной формы железа в организме (белок ферритин).
Эти тесты дополняются генетическим анализом, чтобы показать наличие мутации, вызывающей заболевание. Если у пациента есть генетическая предрасположенность к заболеванию, оно может проявиться раньше в случае хронического употребления алкоголя или желтухи (вирусного гепатита).

Признаки и проявления гемохроматоза



В чем проблема больного гемохроматозом? Симптомы могут быть очень неспецифическими - быстрая утомляемость, похудание, слабость.
Основная характерная картина состоит из трех симптомов - увеличение печени (гепатомегалия), усиление пигментации кожи (гиперпигментация) и диабет (сахарный диабет; при гемохроматозе из-за изменения цвета кожи называют бронзовым диабетом).


Позже болезнь может проявиться нарушением зрения (ретинопатия), почек (нефропатия), неврологическими осложнениями (невропатия) - люди, например, не чувствуют нижние конечности, поэтому носят неподходящую обувь, имеют синяки, язвы на ногах, которые заживают очень долго, они могут даже не распознать сердечный приступ (инфаркт миокарда), потому что не чувствует боли.
Хотя увеличение печени наблюдается примерно у 50% пациентов, изменения кожи в виде пигментации обнаруживаются практически у всех пациентов. Повышенное отложение пигмента на коже на долгие годы предшествует диагностике гемохроматоза. Пигменты более заметны на открытых участках (лицо, шея, тыльная сторона рук) и в рубцах.

Признаки и проявления гемохроматоза


Хотя диабет при гемохроматозе называется бронзовым диабетом, кожа имеет сероватый оттенок, а не обычно бронзовый. Повышенная пигментация конъюнктивы присутствует примерно у 1/3 пациентов, а слизистая оболочка полости рта - примерно у 15% больных.


Первым симптомом также может быть заболевание сердца, которое часто проявляется в виде сердечной недостаточности или нарушений сердечного ритма (сердечных аритмий). Сердечная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у более молодых пациентов; в пожилом возрасте сердечные заболевания, связанные с гемохроматозом, трудно отличить от хронических сердечных заболеваний.
Нарушения суставов встречаются у 25-75% пациентов. Чаще всего поражаются мелкие суставы кисти (особенно указательный и средний пальцы) и коленные суставы, однако может поражаться любой сустав тела.
Снижение функции гонад уже часто встречается у молодых людей с относительно хорошими результатами лечения печени. Это также связано с потерей или уменьшением волос, что опять же может предшествовать диагностике заболевания на много лет.

Лечение гемохроматоза



В основе лечения лежит стремление вывести из организма лишнее железо. Поэтому незаменимым лечением является забор крови, который первоначально проводится каждую неделю. Каждую неделю пациенту берут пробы по 500 мл, пока уровни не вернутся к норме.
Другой вариант лечения - введение хелатов, на сегодняшний день уже есть препараты, которые можно принимать внутрь, а не в виде инъекций. Это вещества, которые способны связывать железо и препятствовать его всасыванию в кишечнике. Принимать их нужно ежедневно. Поскольку они очень дорогие и неэффективные по сравнению с забором крови, их назначают в первую очередь пациентам с нарушением кроветворения, для которых повторные заборы крови могут стать реальной проблемой.
Возможна и трансплантация печени, но результаты не очень благоприятные.

Лечение гемохроматоза

Как помочь себе самостоятельно?



Если вам поставили диагноз гемохроматоз, вы можете попытаться исключить из своего рациона железосодержащие продукты с высоким содержанием железа, не пить железосодержащие минеральные воды, употреблять алкоголь, который ухудшает функцию печени и ускоряет развитие симптомов, а также контролировать свой диабет. Однако клиническое лечение гемохроматоза незаменимо и неизбежно.
Осложнения гемохроматоза
Как и любое заболевание, гемохроматоз имеет свои неприятные осложнения, наиболее частыми из которых являются цирроз печени, сердечная недостаточность, инфекции, развитие диабета и до 30% рака печени (гепатоцеллюлярная карцинома), иногда спустя годы после успешного выведения железа из организма.

Краткое резюме

Факторы риска гемохроматозаФакторы риска врожденного гемохроматоза включают возникновение заболевания в семье, а также мужской пол и достижение определенного возраста, который варьируется от человека к человеку (диапазон указан от 30 до 50 лет).
Профилактика гемохроматозаПрофилактика имеет смысл для людей, особенно для мальчиков, родители которых страдают или страдали этим заболеванием.
Признаки и проявления гемохроматозаВ чем проблема больного гемохроматозом? Симптомы могут быть очень неспецифическими - быстрая утомляемость, похудание, слабость.
Лечение гемохроматозаВ основе лечения лежит стремление вывести из организма лишнее железо.
Как помочь себе самостоятельно?Если вам поставили диагноз гемохроматоз, вы можете попытаться исключить из своего рациона железосодержащие продукты с высоким содержанием железа, не пить железосодержащие минеральные воды, употреблять алкоголь, который ухудшает функцию печени и ускоряет развитие симптомов, а также контролировать свой диабет.
Наши эксперты
Коряков Анатолий Иванович
Терапевт, кардиолог, д.м.н.
Коряков Анатолий Иванович
Хасанова Галина Николаевна
ВРАЧ УЗИ-ДИАГНОСТИКИ, к.м.н.
Хасанова Галина Николаевна
Давтян Гарник Генрикович
Вертебролог, ортопед, травматолог, к.м.н.
Давтян Гарник Генрикович
Леспух Николай Иванович
Невролог, к.м.н.
Леспух Николай Иванович
Дейкина Галина Ивановна
Мануальный терапевт, остеопат
Дейкина Галина Ивановна