Болезнь Хантингтона



Болезнь Хантингтона (Гентингтона), она же «синдром Гентингтона», она же «хроническая прогрессирующая хорея — аутосомно-доминантное заболевание нервной системы. Хорея начинает проявлять себя в возрасте 30-50 лет среди представителей обоих полов, чаще всего встречается у людей европейского происхождения, но распространенность варьируется от популяции к популяции. Это генетическое заболевание с пятидесятипроцентной вероятностью передается носителем своим детям.

Причина возникновения

Хорея развивается вследствие мутации гена huntingtin (HTT) (хантингтин) и распространения в молекуле ДНК CAG-копий, которые кодируют аминокислоту глутамин. У больных хореей Хантингтона количество таких копий превышает 36. Белок, образующийся в результате этого, накапливается в нейронах, что и приводит к развитию заболевания.

Проявления

Клиническое проявление симптомов болезни начинается у людей среднего возраста от 30 лет и носит постепенный характер.

Наблюдаются:

- хаотичные, неконтролируемые резкие или, наоборот, замедленные движения;

- нарушение координации;

- невнятность речи;

- расстройство абстрактного мышления;

- проблемы с памятью;

- психические нарушения (депрессия, раздражительность).

Симптомы усугубляются со временем и становятся ярче выражены, возникают проблемы с узнаванием, развивается деменция.

Диагностика

Показания к диагностике — характерные симптомы синдрома Хантингтона или наличие болезни у ближайших родственников.

Есть два способа диагностики заболевания:

- генетическое тестирование;

- нейротомография.

При нейротомографии визуально выявляется атрофия в отдельных частях головного мозга.

В результате генетического тестирования результат интерпретируется по количеству CAG-повторений. Если таких повторений до 26, то это абсолютная норма здорового человека, от 26 до 36 — есть риск возникновения мутации у детей тестируемого, от 36 и выше — аномалия.

Лечение

Хорея Хантингтона пока не поддается лечение, как правило, через 15-20 лет с момента проявления симптомов больной умирает. Но существует поддерживающая терапия, помогающая пациенту подавить некоторые из проявлений.

Такая терапия содержит в основном нейролептики для подавления хореи такие, как клозапин, галоперидол и другие. Требуется постоянное наблюдение врача и увеличение доз лекарств по мере необходимости.

В настоящее время проводятся исследования способов лечения, фармацевтические компании занимаются разработкой препаратов, но пока ни один из таких препаратов не доказал своей эффективности. Сейчас у специалистов, изучающих болезнь и способы лечения, стоит вопрос о том, каким именно образом мутантный гентингтин вызывает развитие болезни и как можно повлиять на этот процесс с помощью препаратов. Некоторые группы ученых делают ставку на естественную защитную функцию аутофагии и ее стимулирование. К сожалению, пока болезнь не лечится полностью и остается ждать, пока потенциальные лекарства перестанут быть объектами клинических исследований и станут объективной реальностью.