Факторы риска гемофилии



Новые мутации в ответственном гене предотвратить невозможно, поскольку люди постоянно подвергаются воздействию химических, физических и биологических факторов, которые, как предполагается, вызывают мутации. Этот эффект невозможно устранить в чистой природе, не говоря уже о сегодняшней цивилизации.
Приобретенная гемофилия может возникнуть у людей с аутоиммунным заболеванием, то есть ранее диагностированным заболеванием, характеризующимся агрессивностью иммунных компонентов к частям тела. Кроме того, антитела могут развиваться в пожилом возрасте и после родов.

Профилактика гемофилии



Заболевание генетически детерминировано и поэтому не может быть предотвращено. Если гемофилия ранее наблюдалась в семье, женщина должна учитывать возможность бессимптомной передачи и риск передачи дефектной Х-хромосомы своему будущему сыну.
Тяжесть заболевания определяется степенью недостаточности образования или функции фактора свертывания крови. Пренатальная диагностика у беременных матерей с подозрением на гемофилию может определить, здоров ли сын, будет ли он болеть легкой или тяжелой гемофилией, что значительно снижает качество жизни. В последнем варианте матери на рассмотрение предлагается прерывание беременности.
Пренатальная диагностика проводится с 10-й недели беременности путем взятия клеток ворсин хориона и генетического анализа их ДНК. Если обнаружение указывает на то, что сын будет страдать гемофилией, примерно через 8 недель собирают пуповинную кровь для определения активности фактора свертывания крови и степени тяжести гемофилии.
Предотвратить приобретенную гемофилию невозможно.

Признаки и проявления гемофилии


Тяжесть заболевания и его симптомы зависят от активности (качества и адекватности) факторов свертывания крови. По активности различают три формы гемофилии: легкая, умеренная и тяжелая.
Легкая форма может проявиться только при более серьезных травмах или во время операции, когда происходит значительное вмешательство в кровоток. Заболевание может вообще не диагностироваться при жизни.

При средней форме еще больше снижается толерантность к травмам и хирургическим вмешательствам. Кроме того, могут возникать эпизоды так называемого спонтанного (самопроизвольного) кровотечения, когда отток крови не вызывает повреждения тканей. При травме крупных суставов гемофилия не позволяет им заживать и, наоборот, вызывает ухудшение посттравматического состояния с необратимыми последствиями для строения и функции сустава.
Тяжелая форма гемофилии распознается в детстве, обычно после родов из-за того, что трудно остановить кровотечение из перерезанной пуповины. В более старшем возрасте спонтанное кровотечение является обычным явлением, это может быть кровотечение из слизистых оболочек в мягкие ткани (например, в мышцы) и в полости тела.
Излияния крови также возникают в ответ на совершенно тривиальную травму или, например, на укол.
Особенно заметны изменения на крупных суставах. Кровотечение в полость сустава вызывает угнетение суставного хряща, который обычно питается только за счет слияния питательных веществ через его массу. Угнетение предотвращает это переплетение, и хрящ разрушается. Кроме того, наблюдаются изменения в структуре костей. Движение в суставе болезненное, иногда даже невозможно, сустав не обеспечивает достаточной опоры. Нарушение суставов приводит к нарушению эластичности мышц и сухожилий.
Кроме того, кровотечения могут вызвать сдавление кровеносных сосудов (и, следовательно, обескровливание и отсутствие оксигенации тканей), нервов (причина боли или онемения) и других структур. Возможно смертельное осложнение - кровотечение в головной мозг.

Лечение гемофилии



Лечение проводится путем введения факторов свертывания, полученных из плазмы крови. Плазма получена от здоровых доноров. Сегодняшние требования к донорам, возможности очистки плазмы и удаления вирусов, присутствующих в плазме, находятся на гораздо более высоком уровне, чем раньше, когда введение вирусов (например, ВИЧ) в кровь больного гемофилией было частым осложнением лечения гемофилии. Вероятность такого осложнения на сегодняшний день невелика.



В настоящее время также возможно получить факторы свертывания крови с помощью техники рекомбинации, но из-за высокой стоимости полученные таким образом факторы не используются для лечения.
Альтернативой может быть введение так называемого DDVP вещества, которое имеет аналогичные эффекты с вазопрессином, гормоном в головном мозге, который способен стимулировать кратковременное повышение уровня фактора VIII в крови. DDVP имеет только кратковременный эффект и поэтому не может заменить введение концентрированных факторов свертывания крови при тяжелой гемофилии.
Кроме того, они служат лекарствами, останавливающими фибринолиз, тем самым повторно растворяя уже свернувшуюся кровь.
При легкой и умеренной гемофилии доза факторов свертывания крови назначается только в случае кровотечения и обычно вводится самим пациентом. Альтернативой является, конечно, применение препарата в кабинете врача, но из-за задержки во времени предпочтение отдается первому варианту.
Пациентам с тяжелой формой гемофилии назначается специальный режим, и фактор свертывания крови необходимо вводить регулярно. Необходимы регулярные ортопедические осмотры с визуализацией суставов.

Осложнения гемофилии


Больные гемофилией подвержены риску кровотечения из-за травм или инвазивных медицинских процедур. Процедуры при необходимости нужно планировать заранее, это касается и стоматологических процедур.
Вероятны дегенеративные травмы суставов.

Наши эксперты
Коряков Анатолий Иванович
Терапевт, кардиолог, д.м.н.
Коряков Анатолий Иванович
Хасанова Галина Николаевна
ВРАЧ УЗИ-ДИАГНОСТИКИ, к.м.н.
Хасанова Галина Николаевна
Давтян Гарник Генрикович
Вертебролог, ортопед, травматолог, к.м.н.
Давтян Гарник Генрикович
Леспух Николай Иванович
Невролог, к.м.н.
Леспух Николай Иванович
Дейкина Галина Ивановна
Мануальный терапевт, остеопат
Дейкина Галина Ивановна