Как сдать неинвазивный пренатальный тест в Екатеринбурге



Одна из часто встречающихся групп генетических нарушений плода – это хромосомные анеуплодии. Они редко проявляются выраженными пороками развития, поэтому их трудно диагностировать с помощью стандартного УЗИ во время беременности. Для того чтобы рассчитать риск развития анеуплоидий, используются дополнительные лабораторные исследования ДНК.

Что такое анеуплоидия

У здорового человека 23 пары хромосом: 22 парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин, и две половые хромосомы (Х+Х у женщин, Х+Y у мужчин). Изменение количества хромосом в большую или меньшую сторону называется анеуплоидией. Предпосылкой к развитию этого нарушения является неправильное формирование ДНК при образовании половых клеток родителей. Если пары хромосом на одном из этапов деления клетки не расходятся, образуются две новые клетки с неодинаковым числом хромосом.

Во время оплодотворения эти клетки формируют зародыш с неполноценным геномом. Они чаще всего нежизнеспособны и погибают на ранних сроках беременности. Иногда беременность проходит полноценно, но ребенок погибает вскоре после рождения. Однако есть и такие варианты анеуплоидий, при которых ребенок вырастает, социализируется, имея отклонения, и даже может иметь собственных здоровых детей.

Как определить, есть ли у плода анеуплоидия

Для расчета индивидуального риска развития генетических и врожденных заболеваний во время беременности используются плановые скрининговые обследования. Это комбинация из нескольких лабораторных показателей (материнских сывороточных белков и ультразвукового исследования плода).

Высокий риск, выявленный по результатам скрининга – это показание для проведения дополнительного углубленного тестирования. При этом рекомендуется инвазивное исследование клеточного материала плода, то есть забор клеток хориона или плаценты или пункция амниотической жидкости, где находится плод.

Проведение скрининговых обследований имеет определенные недостатки:

  • в некотором проценте случаев рассчитанный риск будет низким даже при развитии анеуплоидии, т. е. заболевание не будет выявлено своевременно. Это называется ложно отрицательным результатом скрининга;
  • рассчитанный высокий риск не всегда связан с наличием генетического заболевания плода: только в 15% случаев высокого риска анеуплоидия подтверждается. Это называется ложноположительный результат;
  • проведение инвазивной диагностики в 0,5-5% случаев может привести к осложнениям течения беременности, и если плод здоров, такой риск нежелателен.

Чтобы определить, действительно ли скрининг показал корректный риск, рекомендуется проведение дополнительного неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС/НИПТ).

Как работает неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)?

Неинвазивная диагностика – это изучение ДНК-материала плода без вмешательства в плодные оболочки или плаценту. В норме в крови матери содержится 5-15% ДНК плода, и поэтому однократного забора венозной крови обычно достаточно для проведения такого анализа.

Принцип метода НИПТ – это считывание фрагментов ДНК и отнесение их к определенной хромосоме. Если в выделенной фетальной ДНК плода обнаруживается большее или меньшее количество одной хромосомы, это означает, что у плода анеуплоидия.

Поскольку наиболее часто развиваются анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, Y и X, именно они проверяются в первую очередь. Реже проводят проверку других хромосом.

Когда и кому проводят НИПС/НИПТ

Тестирование может проводиться всем женщинам при наличии желания, особенно тем, у кого:

  • выявлен высокий риск развития генетических нарушений при проведении стандартного скрининга или его результат сомнительный;
  • во время предыдущей беременности была выявлена генетическая патология плода;
  • возраст на момент оплодотворения более 35 лет.

Обследование проводится в основном в первом триместре беременности, в интервале с 10 недели до 17 недели. Плод до 10-й недели продуцирует мало ДНК, его количества может быть недостаточно для проведения теста.

Результаты НИПТ и их точность

Результаты НИПТ готовятся до 10 дней. Точность теста – это выявление 99-99,9% случаев анеуплоидий по всем хромосомам. На сайте генетической лаборатории Медикал Геномикс, которая проводит данный вид исследования, можно посмотреть образец заключений по НИПТ. И увидеть как будет выглядеть высокий или низкий риск по каждой хромосоме.

Однако тест покажет недостоверные результаты, если:

  • у беременной онкологический процесс или была проведена трансплантация;
  • у беременной был исчезнувший близнец, а также выкидыш в последние 3 месяца;
  • необходимо проверить анеуплоидии по половым хромосомам при многоплодной беременности (более 2 плодов);

Если финальный результат выдается с низким риском по исследуемым хромосомам, это означает, что вероятность родить здорового ребенка составляет свыше 99%. В таких случаях продолжается стандартное наблюдение за беременностью.

Если финальный риск высокий, необходимо пройти инвазивное исследование, поскольку результат НИПТ не может быть основанием для постановки окончательного диагноза. Также результат НИПТ не может быть показанием для прерывания беременности после 12 недель.

Как сдать НИПТ в Екатеринбурге

Стоит отметить, что неинвазивный пренатальный тест или по-другому неинвазивный пренатальный скрининг проводят исключительно генетические лаборатории. В России такие тесты проводит генетический центр Медикал Геномикс. Имея несколько лабораторий в России, Медикал Геномикс обеспечивает быструю доставку образцов из любого города РФ и СНГ и соответственно быструю и точную проверку ДНК и выдачу результатов.

Записаться на исследование можно по бесплатной горячей линии 8 800 301 17 51 или на сайте https://ekb.medicalgenomics.ru/.

Наши эксперты
Коряков Анатолий Иванович
Терапевт, кардиолог, д.м.н.
Коряков Анатолий Иванович
Хасанова Галина Николаевна
ВРАЧ УЗИ-ДИАГНОСТИКИ, к.м.н.
Хасанова Галина Николаевна
Давтян Гарник Генрикович
Вертебролог, ортопед, травматолог, к.м.н.
Давтян Гарник Генрикович
Леспух Николай Иванович
Невролог, к.м.н.
Леспух Николай Иванович
Дейкина Галина Ивановна
Мануальный терапевт, остеопат
Дейкина Галина Ивановна